Vajon valóban egy progresszív betegség-e a függőség, amelyre bizonyos emberek genetikailag kódolva vannak?
Szerző: Jeffrey Helm (neurobiológus)
Forrás: The Tyee
Tíz évvel ezelőtt az a hír kapott szárnyra, hogy a tudomány hamarosan megtalálja az alkoholizmusért felelős gént. Vajon milyen távol vagyunk a függőség genetikai alapú gyógymódjának kidolgozásától?
Nos, meglehetősen távol. Nagyon távol, ha egyáltalán lehetséges is ilyesmi. A kutatók napjainkig több mint ezer olyan gént azonosítottak, amelyek mindegyike köthető az alkoholizmus kialakulásához. Az alkoholizmus genetikája azt tükrözi, ami egyre nyilvánvalóbbá válik a genetikai kutatások előrehaladtával: az élet bonyolult dolog. Az általad választott cselekvési módot vagy az egészségi állapotod alakulását valószínűleg számos gén befolyásolja, amelyek kölcsönhatásban állnak egymással és még számos környezeti tényezővel. Az a felfogás, ami szerint a gének egy kis csoportja felelőssé tehető egy betegség vagy egy magatartásforma kialakulásáért, nem állja meg a helyét.
Az alkohol- és drogfüggőségre vonatkoztatva ez azt jelenti, hogy nem valószínű, hogy a gének döntő befolyással bírnak arra nézve, hogy kiből lesz függő, még akkor sem, ha az illető mindkét szülője függő volt.
Mégis számos ember hisz abban a mára már meghaladottnak számító nézetben, miszerint a kulcsgének „okozzák” a legtöbb betegséget és függőséget. És amit nem értünk, az ártalmunkra lehet. A biomedikai etika szakértői arra figyelmeztetnek minket, hogy ha a politikai közfelfogás nem éri utol a tudomány fejlődését, akkor az a veszély fenyeget, hogy a függőséget még jobban stigmatizálják, mint ma. A függőség genetikai „kockázatának” kitett emberektől még azelőtt megtagadhatják az életbiztosítást vagy a munkaviszonyt, mielőtt megszülettek volna.
Az élet is beleüti az orrát
A gén információ. Az, hogy miként fejeződik ki a testedben ez az információ, a kutatók szerint függ az étrendtől, a stressztől és még a szociális interakcióktól is.
„Szinte egyáltalán nem tudunk példát arra, hogy a genetika a környezet kizárásával működne,” mondja Dr. Elizabeth Simpson, a brit kolumbiai UBC egyetem orvosi karának genetika professzora. A valóságban a környezeti tényezők „nem csak a betegség mint olyan kialakulása szempontjából fontosak, de a betegség lefolyása, súlyossága és annak az emberi életben betöltött jelentősége szempontjából is,” mondja.
A jelenlegi kutatások megtalálták annak a módját, hogy megállapítsák a környezeti tényezők szerepét a laboratóriumi patkányok droghasználatának alakulásában.
A patkányokat két csoportra osztották, amelyek különböző reakciókat adtak az apomorfin nevű morfinszármazék használatára. Az egyik alom nem reagáltak különösebben a drogra (Gyenge Drogreakciójú patkányok), a másik alom viszont erős reakciót mutatott (Erős Drogreakciójú patkányok). Amikor a patkányok számára elérhetővé tették a kokain és alkohol fogyasztását, az GYDR patkányok több alkoholt és kokaint fogyasztottak, mint az EDR patkányok.
A tudósok ez után megvizsgálták, hogy miként hat a patkányok droghasználatára a stresszes környezet: új ketrecbe helyezték őket, ahol rendszeresen ütögették az orrukat.
A stresszes orrütögetés megkezdése után az EDR patkányok körében tartós időre megnőtt az alkoholhasználat, míg a GYDR patkányok körében csupán rövid időre. Az EDR patkányok ezen kívül több kokaint használtak a stresszes környezetben, mint a GYDR patkányok.
A patkányok genetikai adottságai által meghatározott eredményt egyedül az orrütögetés képes volt visszafordítani. Azok a patkányok, amelyek a stressz-mentes környezetben genetikailag hajlamosak voltak a droghasználatra, végül kevesebbet használtak, míg azok, akik korábban kevesebbet használtak, végül több drogot fogyasztottak. Ha a droghasználatot csupán a patkány életében bekövetkező egyetlen esemény ilyen komolyan befolyásolja, akkor még elképzelni is nehéz, milyen befolyásoló szereppel bírhat a kaotikus, stresszes életforma az emberek drog- és alkoholhasználatának alakulásában.
A genetikai hatások bonyodalmai
„A csekély hatással rendelkező poligének az elmúlt tíz év egyik nagy tudományos felfedezésének számítanak, kihívást jelentenek a genetikáról való gondolkodásunk számára, ezen kívül ellentmondanak a közvéleményben a genetikáról élő képpel is,” mondja Dr. Elizabeth Simpson.
Több ezer gént hoztak kapcsolatba a függőség kialakulásával, a legtöbb azt a módot befolyásolja, ahogyan a droghasználat az agyra hat. A gének más csoportja azokat a jellemvonásokat befolyásolja, amelyek együttesen hozzájárulnak az „addiktív személyiség” kialakulásához, így például az impulzivitás, a kockázatvállalás és az élménykeresés.
A genetika nem jósolhatja meg, hogy valakiből függő lesz-e; a legtöbb, amire a genetika képes, az a kockázati tényezők azonosítása. A genetika azonban hasznos lehet annak a megállapítására, hogy az egyes egyéneknél milyen terápia működhet a legnagyobb valószínűséggel.
„A betegség genetikai bázisának ismerete megnyitja a kezelés lehetőségét és megelőzi az olyan kezelési formák alkalmazását, amelyek nem működnek,” mondja Dr. Simpson.
A függőség számos különböző módon kódolódhat be az agyba. Az egyén genetikai elemzése megmutathatja, hogy mi járulhat hozzá a leginkább a személyes függőségi problémájához. Így például egy addiktív drog agyi hatásait befolyásoló gének normálisak lehetnek, miközben az önbecsülést befolyásoló géneknél eltérések figyelhetők meg. Ez azt jelentheti, hogy az olyan terápiák, amelyek kizárólag a drog hatásainak blokkolásában merülnek ki, kevésbé hatékonyan működhetnek, mint azok, amelyek az önbecsülés fejlesztésére összpontosítanak.
Az orvostudomány jelenleg abba az irányba tart, hogy a genetikai információkat az egyén egészségéről kialakított holisztikusabb kép megalkotására használja. De mielőtt még ez lehetséges lenne, az egyén génjeinek teljes elemzését olcsóbbá és időtakarékosabbá kell tenni.
Tíz évvel ezelőtt a tudósok éppen csak megkezdték az emberi gének (vagy géntérkép) elemzési módjainak kidolgozását, az Emberi Géntérkép Projekt (Human Genome Project) több százmillió dollárba került. Tíz év múlva mindez valószínűleg mindössze néhány száz dollárba és pár napi munkába fog kerülni.
„Ha megszületik majd a gyermeked, akkor kívánságod szerint feltérképezik a génjeit néhány száz dollárért,” jövendöli Dr. Simpson. „Ami azonban kényessé teszi az ügyet, az, hogy vajon mit is jelent a géntérkép által közölt információ?”
A génszkennelés
A függőséget nem lehet megjósolni kizárólag a genetika segítségével, a kutatók azonban még mindig próbálják azonosítani a függőségre hajlamos személyeket. Ez azt jelenti, hogy a kockázati tényezőket azonosító géntesztek is megjelennek majd a jövőben. Az ilyen tesztek azonban azzal a veszéllyel járnak, hogy a genetikai információt az egyén életstílusára és képességeire vonatkozó megbízható előrejelzésként fogják majd fel, holott nem az. A genetikai információ félreértelmezésének eredményeként jelentkező diszkriminációra már napjainkban is van példa.
2002-ben a Burlington Nothern Santa Fe Vasúttársaság az Egyesült Államokban titokban tesztelte alkalmazottait egy olyan genetikai variáció kimutatására, amelyről azt gondolták, hogy karpális csatorna szindróma kialakulásáért felelős. Ez a variáció azonban nem jósolta meg pontosan a karpális csatorna szindróma kialakulását, a vállalat pedig 2,2 millió dollár kártérítést fizetett ki.
2003-ban egy fiatal német nőt nem alkalmaztak tanárként, mivel a családjában előfordult a Huntington-betegség. Az őt vizsgáló orvos véleménye szerint a nő megfelelt a munkakövetelményeknek, ugyanakkor a jövőbeni betegség miatti hiányzások „nagyobb kockázatának” volt kitéve. Ha a nőnek Huntington-betegsége lett volna, amiről akkor nem volt szó, a tünetek valószínűleg csak fokozatosan jelentkeztek volna mintegy 20-30 évnyi tanítás után.
2004-ben a Lancet c. egészségügyi folyóirat publikálta annak a kutatócsoportnak a tanulmányát, amely a kanadai genetikai alapú diszkriminációt vizsgálta. A kutatók szerint egyes emberektől az életbiztosítást is megtagadták Kanadában azért, mert a családjukban előfordult a Huntington-betegség. A genetikai teszt pozitív eredménye egyes alkalmazottaknak is gondot okozott, ha az a munkáltató tudomására jutott. Ezek az esetek arra vezették a bioetikusokat, hogy megkérdőjelezzék a biztosítótársaságok gyakorlatát és felhívjanak arra, hogy tiltsák meg a munkáltatóknak és a biztosítótársaságoknak a genetikai információk használatát.
Bár a Huntington azon ritka genetikai alapú betegségeknek az egyike, amelyek kizárólag genetikai okokból erednek, a környezeti tényezők befolyásolása nélkül, mégis jól szemlélteti, mi történhet, ha az olyan állapotokat, mint például a függőség, kizárólag genetikai okokkal kezdenek el magyarázni.
Jelenleg Kanadában nincsenek olyan jogszabályok, amelyek megtiltják a genetikai diszkriminációt. A biztosítótársaságok szabadon kérhetnek genetikai tesztet és felhasználhatják annak eredményeit a biztosítás elutasításának indoklásában.
A „jó” és „rossz” gének
A genetikai tesztelés előrevetíti azt a képességet is, hogy kiszűrjük a nem kívánatos genetikai jellemvonásokat a népességből.
Dr. Tom Koch, a Brit-Kolumbiai Egyetem és a Simon Fraser Egyetem bioetika professzora szerint az addikcióval kapcsolatos genetikai tesztek kidolgozása azzal a veszéllyel fenyeget, hogy a függőségre genetikailag hajlamos magzatokat elvetetik, mivel csakis a „deviáns” génektől mentes embriókat tartják meg.
Dr. Koch azt állítja, hogy a nem kívánatos gének szkennelésének bevezetése egyet jelent azzal a döntéssel, hogy a világ jobbá tehető ezen gének megsemmisítésével. Vajon valóban jobbá válik a világ azok nélkül az emberek nélkül, akik hajlamosak a függővé válásra?
Ha a válasz igen, mutat rá Dr. Koch, akkor az olyan emberek, mint Dylan Thomas, William S. Burroughs és Miles Davis soha nem léteztek volna és nem gazdagították volna a világot művészetükkel és zenéjükkel. Mindegyikük olyan művész volt ugyanis, aki drogfüggőséggel küzdött.
Az Asszisztált Emberi Reprodukciós Törvényt (Assisted Human Reproduction Act) 2004-ben írták alá. Ez a jogszabály gondoskodik az emberi embriók és magzatok genetikai szkennelésének ellenőrzéséről Kanadában. A törvényt egy olyan kormányügynökség dolgozta ki, amely a genetikai reprodukcióval kapcsolatos technológiák ellenőrzésével és szabályozásával van megbízva. Bár ez a szabályozás sok dicséretben részesült széles látóköre és szociális érzékenysége miatt, a fogyatékkal élők jogait védő szervezetek a genetikai szkennelés szigorúbb szabályozását szorgalmazzák.
A fogyatékkal élők jogait védők ugyanazon aggodalmakat fogalmazzák meg, mint Dr. Koch: a „deviáns” gének kigyomlálása az olyan emberek hozzájárulását is kigyomlálná és leértékelné, akik fogyatékkal élnek, vagy a függőség nagyobb kockázatának vannak kitéve.
Az emberek pusztán genetikai alapon történő felcímkézése a „kockázatnak kitett” címkével Dr. Koch szerint „megbélyegezné a még meg sem született embereket olyan genetikai tényezők alapján, amelyekről nem tehetnek és amelyek nem feltétlenül okoznának problémákat amellett az életmód mellett, amelyet ők folytatnak.”
Fordította: Sárosi Péter
